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            1. Use of next-generation sequencing and candidate gene analysis to identify underlying defects in patients with inherited platelet function disorders

            【外文期刊】 Leo, V. C. ; Morgan, N. V. ; 等 《Journal of thrombosis and haemostasis: JTH》 2015年13卷4期 643-650页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 bioinformatics; bleeding; blood platelet disorders;

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            2. Very Long Term Follow-up of Fetal Tissue Transplantation for Treatment of Parkinson's Disease: Effects on Quality of Life from 1995 to 2015

            【外文期刊】 McRae, C. ; Li, J. P. -F. ; 等 《Movement disorders》 2016年31卷9期 E10-E10页 SCISCIEMEDLINE

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            3. Study of Intraventricular Cerliponase Alfa for CLN2 Disease

            【外文期刊】 Schulz, Angela ; Ajayi, Temitayo ; 等 《The New England journal of medicine》 2018年378卷20期 1898-1907页 SCISCIEMEDLINE

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            4. Trafficking and transporter disorders in pediatric cholestasis.

            【外文期刊】 Knisely AS ; Gissen P ; 《Clinics in liver disease》 2010年14卷4期 619-633页 SCIEMEDLINE

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            5. The Vps33b-Vipar complex is required for epidermal homeostasis

            【外文期刊】 Rogerson, C. ; Gissen, P. ; 《The Journal of investigative dermatology.》 2017年137卷5期 S70-S70页 SCISCIEMEDLINE

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            6. Design and validation of a metabolic disorder resequencing microarray (BRUM1).

            【外文期刊】 Bruce CK ; Smith M ; 等 《Human mutation》 2010年31卷7期 858-865页 SCISCIEMEDLINE

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            7. Alagille Syndrome and Other Hereditary Causes of Cholestasis

            【外文期刊】 Hartley,J.L. ; Gissen,P. ; 等 《Clinics in liver disease》 2013年17卷2期 279-300页 SCIEMEDLINE

            【关键词】 Conjugated hyperbilirubinemia; Fat-soluble vitamins; Hepatosplenomegaly;

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            8. VPS33B regulates protein sorting into and maturation of alpha-granule progenitor organelles in mouse megakaryocytes

            【外文期刊】 Bem, Danai ; Smith, Holly ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2015年126卷2期 133-143页 SCISCIEMEDLINE

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            9. Successful treatment of pyridoxine-unresponsive homocystinuria with betaine in pregnancy.

            【外文期刊】 Pierre G ; Gissen P ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2006年29卷5期 688-689页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Betaine; Homocystinuria; Pregnancy Complications;

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            10. Clinical and molecular characterisation of hereditary dopamine transporter deficiency syndrome: an observational cohort and experimental study.

            【外文期刊】 Kurian MA ; Li Y ; 等 《Lancet Neurology》 2011年10卷1期 54-62页

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