换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 87
- 8
- 8
- 6
- 5
- 5
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 DeBarber,A.E. ; Luo,J. ; 等 《Clinical Biochemistry》 2014年47卷9期 860-863页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Bile acids; Cerebrotendinous xanthomatosis; Cholestanol;
【外文期刊】 Muenzer,J. ; Bodamer,O. ; 等 《European journal of pediatrics》 2012年171卷1期 181-188页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cognitive impairment; Enzyme replacement therapy; Hunter syndrome;
【外文期刊】 van der Lee, Johanna H. ; Morton, Jonathan ; 等 2020年131卷1/2期 181-196页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mucopolysaccharidoses; Cognitive; Behavior;
【外文期刊】 Baldo,G. ; Mayer,F.Q. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2013年109卷1期 33-40页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Blood-brain-barrier; Enzyme replacement therapy; Hurler Syndrome;
【外文期刊】 Hendriksz, Christian J. ; Burton, Barbara K. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年117卷2期 S56-S56页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Baldo,G. ; QuoosMayer,F. ; 等 《Cells tissues organs》 2012年195卷4期 323-329页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Civallero,G. ; DeMari,J. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2014年539卷1期 154-156页
【关键词】 Cholesteryl ester storage disease; Dried-blood filter paper; Enzyme assay;
【外文期刊】 Ribas, G. S. ; Souza, H. M. ; 等 《Clinica chimica acta: International journal of clinical chemistry and applied molecular biology》 2016年459卷 57-62页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Hendriksz, Christian J. ; Parini, Rossella ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2018年123卷2期 127-134页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Morquio A syndrome; MPS IVA; Elosulfase alfa;
【外文期刊】 Costa-Motta,F.M. ; Acosta,A.X. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2011年104卷4期 603-607页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Arylsulfatase B; Founder effect; Maroteaux-Lamy syndrome;
加载中...
