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【外文期刊】 Pinto L ; Zen P ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2006年29卷1期 205-206页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 deficiency; Isolated; methylcrotonoyl-CoA carboxylase;
【外文期刊】 DeBarber,A.E. ; Luo,J. ; 等 《Clinical Biochemistry》 2014年47卷9期 860-863页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Bile acids; Cerebrotendinous xanthomatosis; Cholestanol;
【外文期刊】 Tomatsu S ; Okamura K ; 等 《Pediatric Research》 2004年55卷4期 592-597页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Genetic Screening; Keratan Sulfate; Mucopolysaccharidosis IV;
【外文期刊】 Muenzer,J. ; Bodamer,O. ; 等 《European journal of pediatrics》 2012年171卷1期 181-188页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cognitive impairment; Enzyme replacement therapy; Hunter syndrome;
【外文期刊】 van der Lee, Johanna H. ; Morton, Jonathan ; 等 2020年131卷1/2期 181-196页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mucopolysaccharidoses; Cognitive; Behavior;
【外文期刊】 Baldo,G. ; Mayer,F.Q. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2013年109卷1期 33-40页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Blood-brain-barrier; Enzyme replacement therapy; Hurler Syndrome;
【外文期刊】 Hendriksz, Christian J. ; Burton, Barbara K. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年117卷2期 S56-S56页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Baldo,G. ; QuoosMayer,F. ; 等 《Cells tissues organs》 2012年195卷4期 323-329页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Civallero,G. ; DeMari,J. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2014年539卷1期 154-156页
【关键词】 Cholesteryl ester storage disease; Dried-blood filter paper; Enzyme assay;
【外文期刊】 Mandelli J ; Wajner A ; 等 《Clinica chimica acta: International journal of clinical chemistry and applied molecular biology》 2002年318卷1/2期 83-89页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chelating Agents; Copper; Edetic Acid;
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