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【外文期刊】 Leoni, Chiara ; Tedesco, Marta ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷10期 3153-3160页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Al-Gazali syndrome; B3GALT6; Beta3GalT6;
【外文期刊】 Onesimo, Roberta ; Proli, Francesco ; 等 2021年31卷1期 445-450页
【关键词】 Biliopancreatic diversion; Embryopathy; Vitamin A deficiency;
【外文期刊】 Martinelli, Simone ; Stellacci, Emilia ; 等 《Human mutation》 2015年36卷8期 787-796页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CBL mutation-associated syndrome; Noonan syndrome; RAS-MAPK;
【外文期刊】 Calandrelli, Rosalinda ; Pilato, Fabio ; 等 《Acta Radiologica》 2022年63卷12期 1703-1711页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 achondroplasia; motor skill impairment; quantitative brain magnetic resonance imaging;
【外文期刊】 Agresta, Antonio ; Fasciani, Romina ; 等 《Ophthalmic genetics》 2017年38卷1期 83-87页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Leoni, Chiara ; Giorgio, Valentina ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷8期 1988-1989页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Vissers, Lisenka E. L. M. ; Bonetti, Monica ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2015年23卷3期 317-324页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Agazzi, Cristiana ; Magliozzi, Monia ; 等 《Molecular syndromology》 2023年14卷2期 158-163页
【关键词】 Heart defect; Intellectual disability; USP9X;
【外文期刊】 Leoni, Chiara ; Onesimo, Roberta ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2019年96卷1期 102-103页 SCISCIEMEDLINE
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