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【外文期刊】 Amytice,Mirchi ; Simon-Pierre,Guay ; 等 《Journal of medical genetics》 2023年60卷10期 1026-1034页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 genetics; genetics, medical; neurodegenerative diseases;
【外文期刊】 Ruqaiah,Altassan ; Michael M,Allers ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2023年140卷3期 107688页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Alkaline phosphatase; GPI-anchor; Glycophosphatidylinositol anchor biogenesis defects;
【外文期刊】 Kittichate,Visuttijai ; Carola,Hedberg-Oldfors ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2020年105卷2期 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Carola,Hedberg-Oldfors ; Emma,Glamuzina ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2017年40卷1期 139-149页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Austin A,Larson ; Shanti,Balasubramaniam ; 等 《Mitochondrion》 2019年44卷 58-64页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Inherited metabolic diseases; Leigh disease; Mitochondrial disease;