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【外文期刊】 vanKarnebeek,C.D.M. ; Hartmann,H. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年107卷3期 335-344页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Jung,S. ; Tran,N.T.B. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2013年110卷3期 237-240页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 α-Aminoadipic semialdehyde (α-AASA);Dried blood spots (DBS);Newborn screening (NBS);
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Mefford,H.C. ; Cook,J. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2012年158A卷12期 3190-3195页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Tully,H.M. ; Dempsey,J.C. ; 等 《Movement disorders》 2013年28卷14期 2019-2023页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Bobble head doll syndrome;Movement disorder;Rhombencephalosynapsis;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Umunakwe, Obi C. ; Zhang, Wenlan ; 等 《Journal of neuro-ophthalmology: Official journal of the North American Neuro-Ophthalmology Society》 2019年39卷2期 234-236页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Gospe, Sidney M. ; Bhatti, M. Tariq ; 等 《Survey of Ophthalmology》 2015年60卷4期 366-372页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 scotoma;vitreomacular traction;optical coherence tomography;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 McNabb, Ryan P. ; Liu, Alice S. ; 等 《Retina》 2021年41卷4期 804-811页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 curvature;intracranial hypertension;myopic degeneration;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Mann, P. C. ; Gospe, S. M. ; 等 《Journal of perinatology: Official journal of the California Perinatal Association》 2015年35卷12期 977-981页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
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