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【外文期刊】 Introne, Wendy J. ; Westbroek, Wendy ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2016年86卷14期 1320-1328页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Geng, Linda N. ; Kohler, Jennefer N. ; 等 《Postgraduate Medical Journal》 2019年95卷1128期 569-572页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 education & training (see medical education & training); medical education & training; general medicine (see internal medicine);
【外文期刊】 Bhatia, Aashim ; Mobley, Bret C. ; 等 《Clinical imaging》 2019年58卷 108-113页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 TorsinA-interacting protein 1 (TOR1AIP1); MRI; Muscular dystrophy;
【外文期刊】 Ferreira, Carlos R. ; Ziegler, Shira G. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷5期 1308-1311页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 generalized arterial calcification of infancy; hypophosphatemic rickets; hypophosphatemia;
【外文期刊】 Introne, Wendy J. ; Westbroek, Wendy ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2017年88卷7期 E57-E65页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Johnson, Brett, V ; Kumar, Raman ; 等 《Biological psychiatry》 2020年87卷2期 100-112页
【关键词】 Brain malformation; Deubiquitylating enzyme; Hippocampus;
【外文期刊】 Kuo, Molly E. ; Theil, Arjan E. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷3期 520-529页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Marbach, Felix ; Stoyanov, Georgi ; 等 2021年23卷8期 1465-1473页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PROTEIN-KINASE-A; REGULATORY SUBUNIT; MUTATION;
【外文期刊】 Spillmann, Rebecca ; Walley, Nicole ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷1期 161-172页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Exome sequencing; Genome sequencing; Undiagnosed diseases;
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