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【外文期刊】 Spillmann, Rebecca ; Walley, Nicole ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷1期 161-172页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Exome sequencing;Genome sequencing;Undiagnosed diseases;
- 概要：
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【外文期刊】 Debs, Sarah ; Ferreira, Carlos R. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷7期 2102-2107页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ichthyosis;inborn errors of metabolism;progressive neuropathy;
- 概要：
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【外文期刊】 Kuo, Molly E. ; Theil, Arjan E. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷3期 520-529页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Introne, Wendy J. ; Westbroek, Wendy ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2017年88卷7期 E57-E65页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Marbach, Felix ; Stoyanov, Georgi ; 等 2021年23卷8期 1465-1473页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Bhatia, Aashim ; Mobley, Bret C. ; 等 《Clinical imaging》 2019年58卷 108-113页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 TorsinA-interacting protein 1 (TOR1AIP1);MRI;Muscular dystrophy;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Johnson, Brett, V ; Kumar, Raman ; 等 《Biological psychiatry》 2020年87卷2期 100-112页
【关键词】 Brain malformation;Deubiquitylating enzyme;Hippocampus;
- 概要：
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【外文期刊】 Bone, William P. ; Washington, Nicole L. ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷6期 608-617页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Ferreira, Carlos R. ; Ziegler, Shira G. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷5期 1308-1311页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 generalized arterial calcification of infancy;hypophosphatemic rickets;hypophosphatemia;
- 概要：
- 方法：
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