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【外文期刊】 Solomon,B.D. ; Pineda-Alvarez,D.E. ; 等 《Molecular syndromology》 2012年3卷3期 140-142页
【关键词】 FGF8; GLI2; Holoprosencephaly;
【外文期刊】 Gropman,A.L. ; 《Neurotherapeutics: the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics》 2013年10卷2期 185-185页
【外文期刊】 Zepeda-Mendoza, Cinthya J. ; Ibn-Salem, Jonas ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年101卷2期 206-217页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Schreiber,J. ; Chapman,K.A. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年105卷1期 10-15页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Inborn error of metabolism; Neuroimaging; Neurological;
【外文期刊】 Baker, E. H. ; Sloan, J. L. ; 等 《AJNR. American journal of neuroradiology》 2015年36卷1期 194-201页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Gropman, A. L. ; DiSabella, M. ; 等 《Annals of neurology》 2014年76卷Suppl.18期 S214-S215页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Genetics;
【外文期刊】 Geng, Linda N. ; Kohler, Jennefer N. ; 等 《Postgraduate Medical Journal》 2019年95卷1128期 569-572页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 education & training (see medical education & training); medical education & training; general medicine (see internal medicine);
【外文期刊】 Muir, Alison M. ; Gardner, Jennifer F. ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷5期 881-887页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Tran, Selena L. ; Samango-Sprouse, Carole A. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷12期 2374-2381页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 47; XXY; adaptive functioning;
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