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【外文期刊】 Muller-Felber, Wolfgang ; Blaschek, Astrid ; 等 《Journal of neuromuscular diseases.》 2023年10卷1期 55-65页
【关键词】 Spinal muscular atrophy; newborn screening; SMA treatment;
【外文期刊】 Pechmann, Astrid ; Behrens, Max ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2023年146卷Pt.2期 668-677页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 spinal muscular atrophy; SMA; nusinersen;
【外文期刊】 Schmidt, Julia ; Schreiber, Gudrun ; 等 2022年30卷2期 211-218页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 FUNCTIONAL-CHARACTERIZATION; P63; MUTATIONS;
【外文期刊】 Astrid,Pechmann ; Max,Behrens ; 等 《Journal of neuromuscular diseases》 2023年10卷1期 29-40页
【关键词】 SMArtCARE; Spinal muscular atrophy; ambulant;
【外文期刊】 Janbernd,Kirschner ; Ingrid,Hausser ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2005年132A卷3期 296-301页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Oliver,Schwartz ; Katharina,Vill ; 等 《JAMA pediatrics》 2024年178卷6期 540-547页
【外文期刊】 Ulrike,Schara ; Wolfram,Kress ; 等 《European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2008年12卷3期 224-30页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Astrid,Pechmann ; Matthias,Baumann ; 等 《Journal of neuromuscular diseases》 2020年7卷1期 41-46页