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【外文期刊】 Mereaux, Jean-Loup ; Firanescu, Cristina ; 等 《Neurogenetics》 2021年22卷1期 71-79页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CAPN1; Spastic ataxia; Neurodegeneration;
【外文期刊】 Trimouille, Aurelien ; Obre, Emilie ; 等 《Clinical neurology and neurosurgery》 2018年166卷 1-3页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Neuromuscular disorder; BICD2; SMALED2;
【外文期刊】 Armand,Hocquel ; Jean-Marie,Ravel ; 等 《Neurogenetics》 2022年23卷4期 241-255页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hereditary spastic paraplegias; ATL1; SPG3A;
【外文期刊】 Angelini, Chloe ; Goizet, Cyril ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2021年29卷7期 1158-1163页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 de Sainte Agathe, Jean-Madeleine ; Mercier, Sandra ; 等 《Movement disorders》 2021年36卷3期 771-774页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 RNF170; hereditary spastic paraplegia; ataxia;
【外文期刊】 Breza, Marianthi ; Hirst, Jennifer ; 等 《Movement disorders》 2021年36卷4期 1034-1038页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 spastic paraplegia 48; hereditary spastic paraplegia; epileptic seizures;
【外文期刊】 Parodi, Livia ; Fenu, Silvia ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2018年141卷12期 3331-3342页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 spastic paraplegia; spastin; onset;
【外文期刊】 Jean-Loup,Méreaux ; Cristina,Firanescu ; 等 《Neurogenetics》 2021年22卷1期 71-79页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CAPN1; Cerebellar ataxia; Neurodegeneration;
【外文期刊】 Maria-Del-Mar,Amador ; François,Muratet ; 等 《Neurology. Genetics》 2019年5卷6期 e374页
【外文期刊】 Jean-Loup,Méreaux ; Guillaume,Banneau ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2022年145卷3期 1029-1037页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 genetic diagnosis; hereditary spastic paraplegia; next-generation sequencing;
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