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【外文期刊】 Ferreira, Carlos R. ; Chen, Dong ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2017年120卷3期 288-294页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Combined alpha-delta platelet storage pool deficiency; alpha delta-SPD; GFI1B;
【外文期刊】 Bosso-Lefevre, Celia ; Yu, Emily ; 等 《Mechanisms of Development》 2017年145卷 S26-S27页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Strongin, Anna ; Heller, Theo ; 等 《Journal of pediatric gastroenterology and nutrition》 2018年66卷3期 428-435页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ciliopathy; COACH syndrome; congenital hepatic fibrosis;
【外文期刊】 Grochowsky, Angela ; Gunay-Aygun, Meral ; 《Translational science of rare diseases.》 2019年4卷1/2期 1-23页
【外文期刊】 Fleming, Leah R. ; Doherty, Daniel A. ; 等 《Clinical journal of the American Society of Nephrology: CJASN》 2017年12卷12期 1962-1973页
【外文期刊】 Solipuram, Vinod ; Baretti, Marina ; 等 《Hepatology: Official Journal of the American Association for the Study of Liver Diseases》 2021年74卷5期 2899-2901页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Banks, Nicole ; Bryant, Joy ; 等 《Archives of gynecology and obstetrics.》 2015年291卷3期 705-708页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD); Renal disease and pregnancy; Liver disease and pregnancy;
【外文期刊】 Muriello, Michael ; Kim, Alexander Y. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷3期 410-416页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 aortic dilation; Feingold syndrome; growth hormone deficiency;
【外文期刊】 Vilboux, Thierry ; Malicdan, May Christine V. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷3期 661-666页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Joubert syndrome; CELSR2; planar cell polarity;
【外文期刊】 Maglic, Dino ; Stephen, Joshi ; 等 《Human mutation》 2016年37卷11期 1144-1148页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 TMEM231; whole exome sequencing; translocation;
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