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【外文期刊】 Eker, Hatice Kocak ; Altunoglu, Umut ; 等 《Clinical dysmorphology》 2016年25卷4期 192-194页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Demirci, Hasan ; Durmus, Hacer ; 等 《Muscle and Nerve》 2020年62卷6期 710-716页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 carrier mothers; cognition; dystrophin gene;
【外文期刊】 Zehra,Yavas Abali ; Ezgi,Gokpinar Ili ; 等 《Hormone research in p?diatrics》 2024年97卷2期 157-164页
【外文期刊】 Tuysuz, Beyhan ; Alkaya, Dilek Uludag ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2019年704卷 59-67页
【关键词】 MPS-IVA; Phenotype; Attenuated form;
【外文期刊】 Gelincik, Asli ; Demir, Semra ; 等 《Annals of allergy, asthma, and immunology》 2015年114卷2期 154-156页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bas, Firdevs ; Toksoy, Guven ; 等 《The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology》 2018年181卷 88-97页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Congenital adrenal hyperplasia; 11 beta-hydroxylase deficiency; CYP11B1;
【外文期刊】 Yildirim, Zeynep Yuruk ; Nayir, Ahmet ; 等 《Pediatric nephrology: journal of the International Pediatric Nephrology Association》 2017年32卷9期 1763-1763页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Melek,Yildiz ; Aysel,Bayram ; 等 《European journal of endocrinology》 2022年187卷1期 K13-K18页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Abdullah,Uzumcu ; Sukru,Candan ; 等 《Journal of genetics and genomics = Yi chuan xue bao》 2009年36卷4期 251-6页
【外文期刊】 Melek,Yildiz ; Zerrin,Onal ; 等 《Journal of clinical research in pediatric endocrinology》 SCIMEDLINE
【关键词】 TALDO1; Transaldolase deficiency; hypergonadotropic hypogonadism;
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