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【外文期刊】 Raad, Sabine ; Rolain, Marion ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2021年58卷12期 796-805页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 germ-line mutation; genetic testing; genetic predisposition to disease;
【外文期刊】 Renaux-Petel, Mariette ; Charbonnier, Francoise ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2018年55卷3期 173-180页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Boulouard, Flavie ; Kasper, Edwige ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2021年99卷5期 662-672页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 adenomatous polyps; biallelic germline NTHL1 variant; multi&;
【外文期刊】 Flavie,Boulouard ; Edwige,Kasper ; 等 《Clinical genetics》 2021年99卷5期 662-672页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 NTHL1 protein, human; adenomatous polyps; biallelic germline NTHL1 variant;
【外文期刊】 Olivier,Quenez ; Kevin,Cassinari ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2021年29卷1期 99-109页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Sabine,Raad ; Marion,Rolain ; 等 《Journal of medical genetics》 2021年58卷12期 796-805页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 clinical laboratory techniques; genetic predisposition to disease; genetic testing;
【外文期刊】 Mariette,Renaux-Petel ; Françoise,Charbonnier ; 等 《Journal of medical genetics》 2018年55卷3期 173-180页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Jeanne,Louis ; Marion,Rolain ; 等 《Journal of medical genetics》 SCIMEDLINEBP
【关键词】 RNA splicing; genetic predisposition to disease; genetic techniques;
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