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【外文期刊】 Yeliz,Güven ; Elodie,Bal ; 等 《Cytogenetic and genome research》 2019年157卷4期 189-196页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Antonia,Howaldt ; Sheela,Nampoothiri ; 等 《Bone》 2019年120卷 495-503页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Autosomal recessive osteopetrosis; Dysosteosclerosis; Next generation sequencing;
【外文期刊】 Zeynep,Yuruk Yildirim ; Melis,Ozkan ; 等 《Pediatric nephrology (Berlin, Germany)》 2019年34卷5期 819-821页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Aytul Çorbacıoğlu,Esmer ; Ibrahim,Kalelioğlu ; 等 《Journal of the Turkish German Gynecological Association》 2013年14卷1期 50-2页
【关键词】 Frontonasal dysplasia; anterior encephalocele; congenital anomaly;
【外文期刊】 Felix,Kunz ; Hülya,Kayserili ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2020年182卷7期 1681-1689页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Fraser syndrome; dental roots; hypodontia;
【外文期刊】 Morad,Ansari ; Gemma,Poke ; 等 《Journal of medical genetics》 2014年51卷10期 659-68页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Gulgun,Engin ; Serpil,Eraslan ; 等 《World journal of radiology》 2017年9卷9期 365-370页
【关键词】 Familial; Gastrointestinal stromal tumor; Germline mutation;
【外文期刊】 Jan,Halbritter ; Albane A,Bizet ; 等 《American journal of human genetics》 2013年93卷5期 915-25页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Hülya,Kayserili ; Umut,Altunoglu ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2016年170卷6期 1391-9页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 corneal dystrophy; hairy nipples; pontocerebellar hypoplasia;
【外文期刊】 Eri,Imagawa ; Hülya,Kayserili ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2014年164A卷9期 2398-402页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Guttmacher syndrome; HOXA13; genotype-phenotype correlation;
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