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【外文期刊】 Schulte,E.C. ; Claussen,M.C. ; 等 《Movement disorders》 2013年28卷2期 224-227页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 C19orf12;Genetics;Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration (MPAN);
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【外文期刊】 Steenweg,M.E. ; Ghezzi,D. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2012年135卷5期 1387-1394页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 leukoencephalopathy;magnetic resonance imaging;mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase;
- 概要:
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【外文期刊】 B?hme,T. ; Engel,C.K. ; 等 《Bioorganic and Medicinal Chemistry Letters》 2013年23卷16期 4685-4691页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 1;1-Dioxo-5;6-dihydro-[4;
- 概要:
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- 结论:
【外文期刊】 Schiff, M. ; Haack, T. ; 等 《Journal of intellectual disability research: JIDR》 2017年61卷9期 825-825页MEDLINE
- 概要:
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【外文期刊】 Eriksson, O. ; Bossart, M. ; 等 《Diabetologia: Clinical and Experimental Diabetes and Metabolism = Organ of the European Association for the Study of Diabetes (EASD)》 2017年60卷Suppl.1期 S400-S400页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Synofzik,M. ; Gonzalez,M.A. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2014年137卷1期 69-77页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ataxia;early onset ataxia;genetics;
- 概要:
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【外文期刊】 Eriksson, O. ; Velikyan, I. ; 等 《Diabetologia: Clinical and Experimental Diabetes and Metabolism = Organ of the European Association for the Study of Diabetes (EASD)》 2019年62卷Suppl.1期 S379-S379页SCISCIEMEDLINE
- 概要:
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- 概要:
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- 结论:
【外文期刊】 Haack,T.B. ; Makowski,C. ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2012年35卷6期 943-948页SCISCIEMEDLINE
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Haack, Sheridan K. ; Duris, Joseph W. ; 等 《Applied and Environmental Microbiology》 2015年81卷10期 3430-3441页SCISCIEMEDLINE
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