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【外文期刊】 Parker, Victoria E. R. ; Keppler-Noreuil, Kim M. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷5期 1189-1198页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 overgrowth;mosaicism;PIK3CA;
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【外文期刊】 Harel, Avikam ; Kutz, Ana Maria ; 等 《Pediatric dermatology》 2016年33卷6期 640-645页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Polivka, Laura ; Bodemer, Christine ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2016年53卷5期 289-295页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Guven, Yeliz ; Bal, Elodie ; 等 《Cytogenetic and genome research》 2019年157卷4期 189-196页
【关键词】 Ectodermal dysplasia;EDA;EDAR;
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【外文期刊】 Salik, Deborah ; Hadj-Rabia, Smail ; 等 《Pediatric dermatology》 2022年39卷4期 590-593页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CLDN1;ichthyosis;neurodevelopmental;
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【外文期刊】 Kuentz, Paul ; St-Onge, Judith ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷9期 989-997页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 molecular diagnosis;mosaicism;next-generation sequencing;
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