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【外文期刊】 Bektas, Hatice ; Topaloglu, Haluk ; 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2019年23卷2期 231-231页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ardicli, Didem ; Haliloglu, Goknur ; 等 《Neuropediatrics》 2019年50卷1期 41-45页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Duchenne's muscular dystrophy; molecular diagnosis; nonsense mutation;
【外文期刊】 Laquerriere, Annie ; Jaber, Dana ; 等 2022年59卷6期 559-567页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genomics; human genetics; nervous system malformations;
【外文期刊】 McDonald, Craig M. ; Campbell, Craig ; 等 《The Lancet》 2017年390卷10101期 1489-1498页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bilgin, Neslihan ; Parlak, Safak ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2018年91卷22期 E2100-E2101页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Akinci, Bans ; Onay, Huseyin ; 等 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 2016年101卷7期 2759-2767页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ghosh, Shereen G. ; Breuss, Martin W. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2021年29卷6期 957-964页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Sag, Erdal ; Kale, Gulsev ; 等 《Rheumatology international.》 2021年41卷1期 77-85页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 JDM; Muscle biopsy; Inflammatory cells;
【外文期刊】 Zimon, Magdalena ; Battaloglu, Esra ; 等 《Neurogenetics》 2015年16卷1期 33-42页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Charcot-Marie-Tooth disease; CMT; Homozygosity mapping;
【外文期刊】 Victor, Ronald G. ; Sweeney, H. Lee ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2017年89卷17期 1811-1820页 SCISCIEMEDLINE
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