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【外文期刊】 Shaheen, Ranad ; Jiang, Nan ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷4期 731-737页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Sanderson, Leslie E. ; Lanko, Kristina ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2021年144卷Pt.3期 769-780页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cerebellar ataxia; membrane trafficking; neurodevelopmental disorder;
【外文期刊】 Monies, Dorota ; Abouelhoda, Mohammed ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年105卷4期 879-879页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Monies, Dorota ; Abouelhoda, Mohammed ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷6期 1182-1201页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Maddirevula, Sateesh ; Alhebbi, Hamoud ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷5期 1164-1172页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 GGT; cholestasis; polarity;
【外文期刊】 Ruqaiah,Altassan ; Raashda A,Sulaiman ; 等 《European journal of medical genetics》 2022年65卷11期 104602页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 COVID-19 infection; Inherited metabolic disorders; SARS-CoV-2;
【外文期刊】 Malak A,Alghamdi ; Mohammed,Tohary ; 等 《JIMD reports》 2021年62卷1期 91-96页
【关键词】 OXCT1; ketolysis; succinyl‐CoA:3‐ketoacid CoA transferase (SCOT) deficiency;
【外文期刊】 V,Chelban ; M,Alsagob ; 等 《European journal of neurology》 2020年27卷2期 334-342页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 NKX6-2; SPAX8; hypomyelination;
【外文期刊】 Sateesh,Maddirevula ; Hanan E,Shamseldin ; 等 《Frontiers in genetics》 2020年11卷 580484页
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