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【外文期刊】 Gordon, Adam S. ; Rosenthal, Elisabeth A. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年105卷3期 526-533页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Amendola, Laura M. ; Muenzen, Kathleen ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年107卷5期 932-941页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Hana,Zouk ; Michel,Tousignant ; 等 《Journal of affective disorders》 2006年92卷2-3期 195-204页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Annika M,Dries ; Anna,Kirillova ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2021年23卷10期 1961-1968页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Adam S,Gordon ; Elisabeth A,Rosenthal ; 等 《American journal of human genetics》 2019年105卷3期 526-533页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Lauren O,Grady ; Emilie S,Zoltick ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 e63940页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 IDUA; biobanks; inherited metabolic disease;
【外文期刊】 Jessica I,Gold ; Sarina,Madhavan ; 等 《HGG advances》 2023年4卷4期 100226页
【关键词】 Fabry disease; Genomic newborn screening; Genomic return of results;
【外文期刊】 Megan H,Hawley ; Naif,Almontashiri ; 等 《Human mutation》 2020年41卷9期 1577-1587页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 VCL; cardiomyopathy gene panel testing; dilated cardiomyopathy;
【外文期刊】 Carrie L,Blout Zawatsky ; Nidhi,Shah ; 等 《American journal of human genetics》 2021年108卷12期 2224-2237页 SCIMEDLINECABP
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