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【外文期刊】 Franziska,Paul ; Calista,Ng ; 等 《Human Molecular Genetics》 2022年31卷21期 3729-3740页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Natalia,Babkina ; Joshua L,Deignan ; 等 《European journal of medical genetics》 2016年59卷2期 70-4页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Burst-suppression EEG pattern;Clinical exome sequencing;Cortical gray and white matter atrophy;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Samantha,Wong ; Yu Xuan,Tan ; 等 《EMBO molecular medicine》 2023年15卷5期 e17078页SCIMEDLINECABP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Michael J,Ombrello ; Elaine F,Remmers ; 等 《The New England journal of medicine》 2012年366卷4期 330-8页SCIMEDLINECABP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Vianney,Cortés-González ; Miguel,Rodriguez-Morales ; 等 《Human genetics》 2024年143卷12期 1509-1521页SCIMEDLINECABP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Hane,Lee ; Lisette,Nevarez ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷10期 2470-3页SCIMEDLINEBP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Lucy,McNamee ; Kelly,Schoch ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2024年194卷11期 e63798页SCIMEDLINECABP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Marcela,Vela-Amieva ; Miguel Angel,Alcántara-Ortigoza ; 等 《International journal of molecular sciences》 2024年25卷21期 SCIMEDLINE
【关键词】 diagnostic odyssey;genomic medicine;inborn errors of metabolism;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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- 方法：
- 结论：
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