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【外文期刊】 Matthew P,Wilson ; Takfarinas,Kentache ; 等 《Cell》 2024年187卷14期 3585-3601.e22页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 N-glycosylation; congenital disorders of glycosylation; dolichal;
【外文期刊】 Jana,Cesnekova ; Jana,Spacilova ; 等 《Oncotarget》 2016年7卷30期 47687-47698页 MEDLINE
【关键词】 LACE1; apoptosis; mitochondria;
【外文期刊】 Mailys,Guillard ; Yoshinao,Wada ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2011年34卷4期 901-6页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Martina,Skopkova ; Hana,Stufkova ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2023年18卷1期 92页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ATAD3A; Mitochondria; OXPHOS;
【外文期刊】 Georgina,Askeland ; Marie,Rodinova ; 等 《Disease models & mechanisms》 2018年11卷10期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 DNA damage; DNA repair; HD large animal model;
【外文期刊】 Jana,Cesnekova ; Marie,Rodinova ; 等 《International journal of molecular sciences》 2018年19卷12期 SCIMEDLINE
【关键词】 AAA complex; AFG3L2; YME1L;
【外文期刊】 Serena,Galosi ; Ban H,Edani ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2022年145卷1期 208-223页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 congenital disorders of glycosylation; dolichol; movement disorder;
【外文期刊】 Nurulamin,Abu Bakar ; Nicol C,Voermans ; 等 《Translational research : the journal of laboratory and clinical medicine》 2018年199卷 62-76页 SCIMEDLINEBP
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