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【外文期刊】 Koga, Yasutoshi ; Povalko, Nataliya ; 等 2021年44卷2期 358-366页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 biomarker; diagnostic indication device; GDF15;
【外文期刊】 Osawa, Yoshimitsu ; Kobayashi, Hironori ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2022年136卷1期 74-79页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase; (VLCAD) deficiency; Genotype-phenotype correlation;
【外文期刊】 Tanaka, Takayuki ; Yoshioka, Kohei ; 等 《Modern rheumatology》 2019年29卷1期 181-187页 SCIEMEDLINE
【关键词】 Canakinumab; genotype-phenotype relationship; mevalonate kinase deficiency;
【外文期刊】 Sugihara, Keiichi ; Yuasa, Miori ; 等 《Pediatric Research》 2022年92卷5期 1391-1399页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 TANDEM MASS-SPECTROMETRY; MOLECULAR HETEROGENEITY; OXIDATION DISORDERS;
【外文期刊】 Yosuke,Shigematsu ; Satoko,Hirano ; 等 《Journal of chromatography. B, Analytical technologies in the biomedical and life sciences》 2003年792卷1期 63-72页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Sayaka,Kato ; Yoko,Nakajima ; 等 《The Tohoku journal of experimental medicine》 2015年237卷3期 235-9页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Ikue,Hata ; Masayuki,Kaji ; 等 《Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society》 2006年48卷1期 58-61页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Keisuke,Nagasaki ; Reiko,Horikawa ; 等 《Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology》 2004年13卷1期 59-64页
【关键词】 ambiguous genitalia; aromatase deficiency; female pseudohermaphroditism;
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