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            1. Comprehensive molecular diagnosis of 179 Leber congenital amaurosis and juvenile retinitis pigmentosa patients by targeted next generation sequencing

            【外文期刊】 Wang,X. ; Wang,H. ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2013年50卷10期 674-688页 SCISCIEMEDLINE

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            2. Mutations in RPGR and RP2 account for 15% of males with simplex retinal degenerative disease

            【外文期刊】 Branham,K. ; Othman,M. ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2012年53卷13期 8232-8237页 SCISCIEMEDLINE

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            3. Consensus on the Diagnosis and Management of Nonparaneoplastic Autoimmune Retinopathy Using a Modified Delphi Approach Reply

            【外文期刊】 Fox, Austin R. ; Gordon, Lynn K. ; 等 《American Journal of Ophthalmology: The International Journal of Ophthalmology》 2016年170卷 242-243页 SCISCIEMEDLINE

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            4. Identification of Novel Deletions as the Underlying Cause of Retinal Degeneration in Two Pedigrees

            【外文期刊】 Branham, Kari ; Guru, Aditya A. ; 等 《Advances in Experimental Medicine and Biology》 2018年1074卷 229-236页 SCIEMEDLINE

            【关键词】 XLRP; Choroideremia; RPGR;

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            5. Ablation of the X-linked retinitis pigmentosa 2 (Rp2) gene in mice results in opsin mislocalization and photoreceptor degeneration

            【外文期刊】 Li,L. ; Khan,N. ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2013年54卷7期 4503-4511页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Photoreceptor; Retina; Rp2;

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            6. Rare and common variants in extracellular matrix gene Fibrillin 2 (FBN2) are associated with macular degeneration

            【外文期刊】 Ratnapriya,R. ; Zhan,X. ; 等 《Human Molecular Genetics》 2014年23卷21期 5827-5837页 SCISCIEMEDLINE

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            7. Genome-wide association study and meta-analysis of intraocular pressure

            【外文期刊】 Ozel,A.B. ; Moroi,S.E. ; 等 《Human Genetics》 2014年133卷1期 41-57页 SCISCIEMEDLINE

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            8. Consensus on the Diagnosis and Management of Nonparaneoplastic Autoimmune Retinopathy Using a Modified Delphi Approach

            【外文期刊】 Fox, Austin R. ; Gordon, Lynn K. ; 等 《American Journal of Ophthalmology: The International Journal of Ophthalmology》 2016年168卷 183-190页 SCISCIEMEDLINE

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            9. Multimodal Imaging in Wagner Syndrome

            【外文期刊】 Thomas, Akshay S. ; Branham, Kari ; 等 《Ophthalmic surgery, lasers & imaging retina》 2016年47卷6期

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            10. Identification of a rare coding variant in complement 3 associated with age-related macular degeneration

            【外文期刊】 Zhan,X. ; Larson,D.E. ; 等 《Nature Genetics》 2013年45卷11期 1375-1381页 SCISCIEMEDLINE

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