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【外文期刊】 Iwama, Kazuhiro ; Mizuguchi, Takeshi ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2017年92卷2期 180-187页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Coats plus syndrome; CRMCC; LCC;
【外文期刊】 Yuan, Jun-Hui ; Hashiguchi, Akihiro ; 等 《Journal of human genetics》 2018年63卷3期 281-287页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Tatsuya,Fukumoto ; Yasuhiro,Sakashita ; 等 《Neuropathology : official journal of the Japanese Society of Neuropathology》 2021年41卷6期 484-488页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Toshio,Fukutake ; Naoko,Imoto ; 等 《Brain and nerve = Shinkei kenkyu no shinpo》 2008年60卷6期 653-8页 MEDLINE
【外文期刊】 Mari,Ueki ; Seita,Morishita ; 等 《International ophthalmology》 2016年36卷5期 713-8页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CD34; Epiretinal membrane; GFAP;
【外文期刊】 Seiji,Kaji ; Hidehiro,Shibayama ; 等 《Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry》 2014年85卷8期 936-7页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 EMG; Infectious Diseases; Muscle Disease;
【外文期刊】 Masaki,Kamada ; Toshio,Fukutake ; 等 《Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology》 2004年44卷1期 54页 MEDLINE
【外文期刊】 Hirotomo,Saitsu ; Hitoshi,Osaka ; 等 《American journal of human genetics》 2011年89卷5期 644-51页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Jun-Hui,Yuan ; Akihiro,Hashiguchi ; 等 《Journal of human genetics》 2018年63卷3期 281-287页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Jun-ichi,Takanashi ; Hitoshi,Osaka ; 等 《Brain & development》 2014年36卷3期 259-63页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Cerebellum; Diffuse cerebral hypomyelination with cerebellar atrophy and hypoplasia of the corpus callosum (HCAHC); Hypomyelination;
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