换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 65
- 7
- 4
- 4
- 3
- 3
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 DiStefano, Marina T. ; Hemphill, Sarah E. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷10期 2239-2247页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 gene curation; ClinGen; deafness;
【外文期刊】 Namba, Kazunori ; Mutai, Hideki ; 等 《Otology and neurotology: official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology》 2016年37卷4期 394-402页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Matsushima, Kana ; Nakano, Atsuko ; 等 《International journal of pediatric otorhinolaryngology》 2018年108卷 125-131页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Wasano, Koichiro ; Mutai, Hideki ; 等 《Biochemical and Biophysical Research Communications》 2015年463卷4期 582-586页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Minami, Shujiro B. ; Nara, Kiyomitsu ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2019年704卷 86-90页
【关键词】 Classification; Diagnosis; Dystopia canthorum;
【外文期刊】 Kanno, Ayako ; Mutai, Hideki ; 等 《The Laryngoscope: A Medical Journal for Clinical and Research Contributions in Otolaryngology, Head and Neck Medicine and Surgery, Facial Plastic and Reconstructive Surgery ..》 2017年127卷7期 1662-1669页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Frequency; genetics; incomplete partition type III anomaly;
【外文期刊】 Morimoto, Noriko ; Mutai, Hideki ; 等 《Auris, nasus, larynx》 2018年45卷2期 222-226页
【关键词】 Waardenburg syndrome; Dystopia canthorum; EDNRB;
【外文期刊】 Kasakura-Kimura, Natsuko ; Masuda, Masatsugu ; 等 《The Laryngoscope: A Medical Journal for Clinical and Research Contributions in Otolaryngology, Head and Neck Medicine and Surgery, Facial Plastic and Reconstructive Surgery ..》 2017年127卷9期 E324-E329页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 de novo mutation; DFNA6; 14;
【外文期刊】 Kaneko, Yuka ; Nakano, Atsuko ; 等 《International journal of pediatric otorhinolaryngology》 2017年100卷 183-186页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 MYO7A; DFNA11; Nonsyndromic hearing loss;
【外文期刊】 Hideki,Mutai ; Naohiro,Suzuki ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2013年8卷 172页 SCIMEDLINEBP
加载中...
