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【外文期刊】 Byrne, Susan ; Jansen, Lara ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2016年139卷3期 765-781页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 EPG5; ectopic P granules autophagy protein 5; Vici syndrome;
【外文期刊】 Susan,Byrne ; Lara,Jansen ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2016年139卷Pt 3期 765-81页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 EPG5; Vici syndrome; callosal agenesis;
【外文期刊】 Willemijn,Hobo ; Tatiana I,Novobrantseva ; 等 《Cancer immunology, immunotherapy : CII》 2013年62卷2期 285-97页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Sven C,Beutelspacher ; Nermin,Serbecic ; 等 《Graefe's archive for clinical and experimental ophthalmology = Albrecht von Graefes Archiv fur klinische und experimentelle Ophthalmologie》 2011年249卷12期 1855-8页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Dikla,Gutman ; Hila,Epstein-Barash ; 等 《Advances in experimental medicine and biology》 2012年733卷 165-79页 MEDLINE
【外文期刊】 Adiel,Barak ; Zvia,Burgansky-Eliash ; 等 《European journal of ophthalmology》 423-30页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Mark,Katzenellenbogen ; Lina,Mizrahi ; 等 《Molecular cancer therapeutics》 2007年6卷4期 1283-91页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Hila,Barash ; Eitan,R Gross ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2010年107卷5期 2207-12页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Andreas R,Janecke ; Ruijuan,Xu ; 等 《Human mutation》 2017年38卷4期 365-372页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 adrenal calcification; congenital adrenal insufficiency; congenital nephrotic syndrome;