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【外文期刊】 Moriniere, Vincent ; Dahan, Karin ; 等 《Journal of the American Society of Nephrology: JASN》 2014年25卷12期 2740-2751页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Hureaux, Marguerite ; Ashton, Emma ; 等 《Kidney international.》 2019年96卷6期 1408-1416页SCISCIE
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【外文期刊】 Abdelwahed, Mayssa ; Hilbert, Pascale ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2018年671卷 28-35页
【关键词】 Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease;Novel mutations;Splice variants;
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【外文期刊】 Vargas, Frederic ; Clavel, Marc ; 等 《Intensive care medicine》 2017年43卷11期 1626-1636页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Savige, Judy ; Lipska-Zietkiewicz, Beata S. ; 等 2022年17卷1期 143-154页
【关键词】 Alport syndrome;genetic testing;thin basement membrane nephropathy;
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【外文期刊】 Naesens, Leslie ; Smet, Julie ; 等 《The Journal of Allergy and Clinical Immunology》 2021年147卷2期 749-+页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Judy,Savige ; Beata S,Lipska-Zietkiewicz ; 等 《Clinical journal of the American Society of Nephrology : CJASN》 2022年17卷1期 143-154页SCIMEDLINE
【关键词】 Alport syndrome;COL4A3;COL4A4;
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【外文期刊】 Dismand,Houinato ; Anatole,Laleye ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2007年17卷5期 419-22页SCIMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Judy,Savige ; Helen,Storey ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2024年32卷1期 132页SCIMEDLINEBP
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