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【外文期刊】 Ohba, Chihiro ; Shiina, Masaaki ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2015年56卷6期 841-848页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Usui, Hidehito ; Tsurusaki, Yoshinori ; 等 《Surgery today》 2021年51卷3期 439-446页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Lymphangioma; Lymphatic malformations; Lymphatic endothelial cell;
【外文期刊】 Takano, Kyoko ; Tsuyusaki, Yu ; 等 《Brain & Development》 2015年37卷6期 638-642页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Vanishing white matter disease (VWM); Cree leukoencephalopathy; Eukaryotic translation initiation factor 2B;
【外文期刊】 Itai, Toshiyuki ; Hamanaka, Kohei ; 等 《Human mutation》 2021年42卷1期 66-76页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autistic features; CELF2; de novo variant;
【外文期刊】 Sato, Rieko ; Takanashi, Jun-ichi ; 等 《Pediatrics: Official Publication of the American Academy of Pediatrics》 2016年138卷3期 e20160897-e20160897页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Omark, Jessica ; Masunaga, Yohei ; 等 《Journal of human genetics》 2021年66卷4期 439-443页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Miyamoto, Sachiko ; Kato, Mitsuhiro ; 等 《Journal of human genetics》 2021年66卷12期 1189-1192页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Negishi, Yutaka ; Aoki, Yusuke ; 等 《Brain & Development》 2021年43卷7期 804-808页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SCN8A; Ictal asystole; Cardiac pacemaker;
【外文期刊】 Smigiel, Robert ; Cabala, Magdalena ; 等 《Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology.》 2016年106卷4期 304-307页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 COL4A1; Schizencephaly; periventricular calcifications;
【外文期刊】 Nakashima, Mitsuko ; Kato, Mitsuhiro ; 等 《Journal of human genetics》 2020年65卷9期 727-734页 SCISCIEMEDLINE
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