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【外文期刊】 Catarino, Claudia B. ; Vollmar, Christian ; 等 《Journal of neurology》 2018年265卷2期 388-393页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cerebrotendinous xanthomatosis; Chenodeoxycholic acid; DTI;
【外文期刊】 Mitter, Diana ; Pringsheim, Milka ; 等 《Genetics in medicine》 2018年20卷1期 98-108页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 congenital variant of Rett syndrome; FOXG1 phenotypic spectrum; FOXG1 variants;
【外文期刊】 Mignot, Cyril ; von Stuelpnagel, Celina ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2016年53卷8期 511-522页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Karin, Ivan ; Borggraefe, Ingo ; 等 《Journal of neurology》 2017年264卷3期 578-582页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Rattay, Tim W. ; Lindig, Tobias ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2019年142卷Pt.6期 1561-1572页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 von Stuelpnagel, Celina ; Funke, Claudia ; 等 《Neuropediatrics》 2015年46卷4期 287-291页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SYNGAP1 new stop mutation; photosensitivity; EEG normalization by eye opening;
【外文期刊】 Soehn, Anne S. ; Rattay, Tim W. ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2016年87卷2期 186-191页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Hsieh, Tzung-Chien ; Mensah, Martin A. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷12期 2807-2814页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 deep learning; computer vision; dysmorphology;
【外文期刊】 Owczarek-Lipska, Marta ; Mulahasanovic, Lejla ; 等 2019年46卷4期 4507-4516页
【关键词】 Hypomyelinating leukodystrophy; Pelizaeus-Merzbacher-like disease; GJC2;
【外文期刊】 Diana,Mitter ; Milka,Pringsheim ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2018年20卷1期 98-108页 SCIMEDLINEBP
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