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【外文期刊】 Eskes, Eline C. B. ; Sjouke, Barbara ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2020年130卷1期 16-26页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Acid sphingomyelinase deficiency (ASMD); Niemann-Pick disease type B (NPB); Biomarkers;
【外文期刊】 Aldosari, Mohammed H. ; de Vries, Robert P. ; 等 《European journal of pharmaceutics and biopharmaceutics: official journal of Arbeitsgemeinschaft fuer Pharmazeutische Verfahrenstechnik e.V》 2019年137卷 185-195页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Acid sphingomyelinase; Enzyme replacement therapy; Liposome;
【外文期刊】 van Rappard, Diane F. ; Boelens, Jaap J. ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2016年127卷24期 3098-3101页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Jahja, Rianne ; van der Meere, Jaap J. ; 等 《Neuropsychology》 2017年31卷4期 437-447页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 phenylketonuria; adults; executive functions;
【外文期刊】 Zimran, Ari ; Dinur, Tama ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年117卷2期 S124-S124页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 van Erven, Britt ; Berry, Gerard T. ; 等 《Fertility and Sterility: Official Journal of the American Fertility Society, Pacific Coast Fertility Society, and the Canadian Fertility and Andrology Society》 2017年108卷1期 168-174页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Classic galactosemia; GALT deficiency; primary ovarian insufficiency;
【外文期刊】 Arends, Maarten ; Korver, Simon ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2018年41卷1期 141-149页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 van den Berg, Sibren ; van der Wel, Vincent ; 等 《Value in health: the journal of the International Society for Pharmacoeconomics and Outcomes Research》 2021年24卷7期 925-929页
【关键词】 arrhythmia; cost-based; drug repurposing;
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