换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 53
- 3
- 2
- 2
- 2
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Waisbren, Susan E. ; Baeck, Danielle K. ; 等 《Genetics in medicine》 2015年17卷6期 501-504页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 newborn genomic testing; newborn screening; sequencing;
【外文期刊】 Clayton, Ellen Wright ; Smith, Maureen E. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2023年110卷7期 1021-1033页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ELECTRONIC MEDICAL-RECORDS; RESEARCH PARTICIPANTS; PRACTICAL CHALLENGES;
【外文期刊】 Spillmann, Rebecca ; Walley, Nicole ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷1期 161-172页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Exome sequencing; Genome sequencing; Undiagnosed diseases;
【外文期刊】 Vasilevsky, Nicole A. ; Foster, Erin D. ; 等 《Nature Genetics》 2018年50卷4期 474-476页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kinney, Hannah C. ; Poduri, Annapurna H. ; 等 《Journal of Neuropathology and Experimental Neurology: Official Journal of the American Association of Neuropathologists, Inc》 2016年75卷10期 981-997页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Dentate gyrus; Febrile seizures; Granule cell dispersion;
【外文期刊】 Green, Robert C. ; Goddard, Katrina A. B. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年99卷1期 246-246页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Johnson, Brett, V ; Kumar, Raman ; 等 《Biological psychiatry》 2020年87卷2期 100-112页
【关键词】 Brain malformation; Deubiquitylating enzyme; Hippocampus;
加载中...
