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【外文期刊】 El‐Hattab Ayman W. ; Wang Julia ; 等 《Human mutation》 2018年39卷4期 461-470页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Beziat, Vivien ; Tavernier, Simon J. ; 等 《The Journal of Experimental Medicine》 2020年217卷7期 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Su, Qinji ; Yao, Dapeng ; 等 《The Australian and New Zealand journal of psychiatry》 2015年49卷1期 74-81页
【关键词】 Functional connectivity strength; graph theory; inferior temporal gyrus;
【外文期刊】 Liu, Pengfei ; Meng, Linyan ; 等 《The New England journal of medicine》 2019年380卷25期 2478-2480页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kristine Angevine ; Edward Jan ; 等 《Genetic Engineering & Biotechnology News: The Information Source of the Biotechnology Industry》 2016年36卷17期 24-25页
【外文期刊】 Bo,Yuan ; Lei,Wang ; 等 2020年22卷10期 1633-1641页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Chun-An Chen ; John Lattier ; 等 2022年24卷2期 364-373页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 BAFopathy; Genotype-first approach; Neurodevelopmental disorder;
【外文期刊】 Ashanta Merriweather ; David R. Murdock ; 等 2022年188A卷7期 2198-2203页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 congenital diaphragmatic hernia; genome sequencing; RNA sequencing;
【外文期刊】 Christina L. Magyar ; David R. Murdock ; 等 2022年188A卷6期 1868-1874页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 alternative splicing; hypotonia; neurodevelopmental disorder;
【外文期刊】 Mohammed Almannai ; Julia Wang ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2018年125卷3期 281-291页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 FARS2; Mitochondria; Mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase;
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