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【外文期刊】 Silvia,Radenkovic ; Matthew J,Bird ; 等 《American journal of human genetics》 2019年104卷5期 835-846页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 CDG; PGM1-CDG; central carbon metabolism;
【外文期刊】 Tereza,Danhelovska ; Hana,Kolarova ; 等 《BMC pediatrics》 2020年20卷1期 41页 SCIMEDLINE
【关键词】 Complex I; Leigh syndrome; MEGS;
【外文期刊】 Matthias R,Baumgartner ; Friederike,Hörster ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2014年9卷 130页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Lubica,Dudakova ; Pavlina,Skalicka ; 等 《Genes》 2021年12卷12期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 CTG18.1; Kearns-Sayre syndrome; TCF4;
【外文期刊】 Patrick,Forny ; Friederike,Hörster ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2021年44卷3期 566-592页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 diagnosis and management; guidelines; inherited metabolic disease;
【外文期刊】 Pauline E,Schneeberger ; Fanny,Kortüm ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2020年143卷8期 2437-2453页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 DENN; HSAN; intellectual disability;
【外文期刊】 Martina,Farolfi ; Anna,Cechova ; 等 《BMC ophthalmology》 2021年21卷1期 249页 SCIMEDLINE
【关键词】 ALG3-CDG; Arthrogryposis; Congenital disorder of glycosylation;
【外文期刊】 Nina,Ondruskova ; Tomas,Honzik ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2020年43卷4期 694-700页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ATP6AP1; congenital disorders of glycosylation; copper metabolism;
【外文期刊】 Sunnie Yan-Wai,Wong ; Therese,Gadomski ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2017年19卷11期 1226-1235页 SCIMEDLINEBP
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