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【外文期刊】 Schraw, Jeremy M. ; Benjamin, Renata H. ; 等 《Ophthalmic epidemiology》 2021年28卷5期 428-435页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Anophthalmia; microphthalmia; birth defects;
【外文期刊】 Longo, Nicola ; Dimmock, David ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷8期 1851-1867页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 anaphylaxis management; dietary management; hypophenylalaninemia;
【外文期刊】 Ludorf, Katherine L. ; Benjamin, Renata H. ; 等 《Journal of pediatric urology》 2021年17卷1期
【关键词】 Hypospadias; Birth defects; Co-occurrence;
【外文期刊】 Peron, Angela ; Northrup, Hope ; 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2018年178C卷3期 274-277页
【外文期刊】 Wu, Joyce Y. ; Peters, Jurriaan M. ; 等 《Pediatric neurology》 2016年54卷 29-34页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 epileptic spasms; EEG; video EEG use in epilepsy;
【外文期刊】 Farach, Laura S. ; Northrup, Hope ; 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷3期 703-706页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 KIAA2022; X-linked; intellectual disability;
【外文期刊】 Fountain, Michael D. ; Aten, Emmelien ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷1期 45-52页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 MAGEL2; neurodevelopment; Prader-Willi syndrome;
【外文期刊】 Ihnen, S. Katie Z. ; Capal, Jamie K. ; 等 2021年123卷 1-9页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Farach, Laura S. ; Richard, Melissa A. ; 等 《Pediatric neurology》 2020年113卷 46-50页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Fountain, Michael D. ; Aten, Emmelien ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷10期 1066-1066页 SCISCIEMEDLINE
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