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【外文期刊】 Bohlega, Saeed A. ; Abou-Al-Shaar, Hussam ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2019年64卷 145-149页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Autosomal recessive; Dystonia; Myoclonus;
【外文期刊】 Zhang, Zinan ; Gothe, Florian ; 等 《The Journal of Experimental Medicine》 2019年216卷6期 1311-1327页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Zinan,Zhang ; Florian,Gothe ; 等 《The Journal of experimental medicine》 2019年216卷6期 1311-1327页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Saeed A,Bohlega ; Hussam,Abou-Al-Shaar ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2019年64卷 145-149页 SCIMEDLINE
【关键词】 ADCY5; Adenylyl cyclase 5; Autosomal recessive;
【外文期刊】 Huda,Alajlan ; Vlad-Stefan,Raducanu ; 等 《Journal of clinical immunology》 2024年44卷7期 151页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 8-Oxoguanine; LIG1; SCID;
【外文期刊】 Bandar,Al-Saud ; Huda,Alajlan ; 等 《Frontiers in immunology》 2024年15卷 1329610页
【关键词】 NGS; SARAH domain; case report;
【外文期刊】 Farrukh,Sheikh ; Huda,Alajlan ; 等 《Journal of clinical immunology》 2023年43卷2期 479-484页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 C1-inhibitor; C4; Hereditary angioedema;
【外文期刊】 Bandar,Al-Saud ; Huda,Alajlan ; 等 《Journal of clinical immunology》 2019年39卷8期 823-826页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Gitelman syndrome; MST1; NGS;
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