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【外文期刊】 Mendes, Marisa I. ; Smith, Desiree E. C. ; 等 《Human mutation》 2017年38卷5期 524-531页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Canavan disease; ASPA; ASPA activity;
【外文期刊】 White, Janson ; Mazzeu, Juliana F. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2015年96卷4期 612-622页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ghosh, Kakaly ; Navaratnam, Naveenan ; 等 《Mechanisms of Development》 2017年145卷 S29-S30页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Windpassinger, Christian ; Piard, Juliette ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年101卷3期 391-403页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Laupheimer, Simone ; Szenker, Emmanuelle ; 等 《Mechanisms of Development》 2017年145卷 S32-S32页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Michot, Caroline ; Le Goff, Carine ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2018年26卷11 TN.11期 1611-1622页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Mutlu, Gul Yesiltepe ; Tasdemir, Mehmet ; 等 《Pediatric nephrology: journal of the International Pediatric Nephrology Association》 2020年35卷2期 241-245页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Failure to thrive; Hyperkalemia; Hyponatremia;
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