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【外文期刊】 Zubaida, Bibi ; Hashmi, Muhammad Almas ; 等 《Journal of genetics》 2018年97卷5期 1445-1449页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 GM1 gangliosidosis; beta-galactosidase; novel mutation;
【外文期刊】 Waheed, Nadia ; Saeed, Anjum ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM》 2020年33卷9期 1117-1123页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 glycogenosis; liver phosphorylase kinase deficiency; PHKG2 variant;
【外文期刊】 Almeida, Ligia S. ; Pereira, Catarina ; 等 2022年30卷9期 1029-1035页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Zubaida, Bibi ; Cheema, Huma Arshad ; 等 《Clinical Biochemistry》 2019年69卷 30-35页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Muhammad Aman,Khan ; Bibi,Zubaida ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM》 2020年33卷5期 647-651页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 GNPTAB; inherited metabolic disorders; lysosomal storage disease;
【外文期刊】 Bibi,Zubaida ; Muhammad,Almas Hashmi ; 等 《Journal of genetics》 2018年97卷5期 1445-1449页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Sadaqat,Ijaz ; Muhammad Yasir,Zahoor ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM》 2017年30卷11期 1203-1210页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Muhammad Yasir,Zahoor ; Huma Arshad,Cheema ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM》 2019年32卷11期 1221-1227页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Huma Arshad,Cheema ; Hassan Suleman,Malik ; 等 《Journal of the College of Physicians and Surgeons--Pakistan : JCPSP》 2017年27卷2期 80-83页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Iqra,Mushtaq ; Huma Arshad,Cheema ; 等 《JPMA. The Journal of the Pakistan Medical Association》 2020年70卷5期 917-919页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Microaneurysms of Hepatic artery, Haemobilia, Fluoro gu id ed an giography, Coil embolization. ;
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