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【外文期刊】 Mone, Fionnuala ; Stott, Bethany K. ; 等 《Fetal diagnosis and therapy》 2021年48卷2期 112-119页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Congenital heart disease; Cardiac; Chromosome microarray;
【外文期刊】 Rhodes, Christopher J. ; Batai, Ken ; 等 《The lancet. Respiratory medicine.》 2019年7卷3期 227-238页
【外文期刊】 Aitken, Stuart ; Firth, Helen V. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年105卷5期 933-946页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Sifrim, Alejandro ; Hitz, Marc-Phillip ; 等 《Nature Genetics》 2016年48卷9期 1060-1065页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Wright, Caroline F. ; Quaife, Nicholas M. ; 等 2021年108卷6期 1083-1094页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SEVERE MENTAL-RETARDATION; NEURODEVELOPMENTAL DISORDERS; MUTATIONS;
【外文期刊】 Middleton, Anna ; Morley, Katherine I. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷1期 21-29页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Cooper, Nicholas J. ; Shtir, Corina J. ; 等 《Human Molecular Genetics》 2015年24卷6期 1774-1790页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Jinks, Robert N. ; Puffenberger, Erik G. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2015年138卷8期 2173-2190页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 progressive microcephaly; nephrosis; cerebellar hypoplasia;