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【外文期刊】 Ekaterina R,Lozier ; Fedor A,Konovalov ; 等 《Journal of human genetics》 2018年63卷8期 919-922页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Darya A,Yurchenko ; Marina E,Minzhenkova ; 等 《Biomedicines》 2022年10卷3期
【关键词】 CMA; FISH; chromosomal/genomic imbalance;
【外文期刊】 Gonzalo P,Solis ; Tatyana V,Kozhanova ; 等 《Cells》 2021年10卷10期
【关键词】 G proteins; GNAI1; GNAO1;
【外文期刊】 Irina Zh,Zhalsanova ; Ekatherina G,Ravzhaeva ; 等 《International journal of molecular sciences》 2022年23卷18期 SCIMEDLINE
【关键词】 MAN1B; Rafiq syndrome; congenital disorders of glycosylation;
【外文期刊】 Elena,Nabieva ; Satyarth Mishra,Sharma ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2020年28卷11期 1615-1623页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Lozier, Ekaterina R. ; Konovalov, Fedor A. ; 等 《Journal of human genetics》 2018年63卷8期 919-922页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kurkina, Marina V. ; Mihaylova, Svetlana V. ; 等 2020年35卷6期 1009-1016页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Marakhonov, Andrey V. ; Prechova, Magdalena ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2021年99卷5期 673-683页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hypsarrhythmia; malignant migrating partial seizures of infancy; multifocal epilepsy with infantile spasms;
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