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【外文期刊】 Miriam S,Reuter ; Jörn Oliver,Sass ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2014年164A卷12期 3162-9页SCIMEDLINEBP
【关键词】 HIBCH deficiency;Leigh-like hyperintensities;mitochondrial disorders;
- 概要：
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【外文期刊】 Franziska,Altmüller ; Christina,Lissewski ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2017年25卷7期 823-831页SCIMEDLINEBP
- 概要：
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【外文期刊】 Maike,Busch ; Barbara,Leube ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2013年161A卷5期 958-64页SCIMEDLINEBP
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Ina,Schanze ; Denny,Schanze ; 等 《European journal of medical genetics》 2013年56卷2期 108-13页SCIMEDLINEBP
- 概要：
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【外文期刊】 Senthilkumar,Ramamoorthy ; Dirk,Lebrecht ; 等 《British journal of haematology》 2024年204卷2期 595-605页SCIMEDLINEBP
【关键词】 NF1 ;JMML;RAS signalling;
- 概要：
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【外文期刊】 Ilse,Wieland ; Ina,Schanze ; 等 《Frontiers in endocrinology》 2022年13卷 1015244页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Ina,Schanze ; Jens,Bunt ; 等 《American journal of human genetics》 2018年103卷5期 752-768页SCIMEDLINECABP
【关键词】 NFIB;agenesis of the corpus callosum;chromosome 9p22.3;
- 概要：
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【外文期刊】 Christina,Lissewski ; Sarina G,Kant ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷11期 2685-90页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Noonan syndrome;Noonan syndrome with multiple lentigines;RASopathy;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Denny,Schanze ; Dorothée,Neubauer ; 等 《Human mutation》 2014年35卷9期 1092-100页SCIMEDLINEBP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Reinhard E,Friedrich ; Christian,Hagel ; 等 《Anticancer research》 2020年40卷6期 3423-3427页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Neurofbromatosis type 1;mosaicism;plexiform neurofibroma;
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