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【外文期刊】 Baldassari, Sara ; Picard, Fabienne ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷8期 1896-1896页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Baldassari, Sara ; Picard, Fabienne ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷2期 398-408页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DEPDC5; mTORC1 pathway; Genetic focal epilepsy;
【外文期刊】 Moller, Rikke S. ; Wuttke, Thomas V. ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2017年88卷5期 483-492页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Reinson, Karit ; Oiglane-Shlik, Eve ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷8期 2173-2176页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Biallelic CACNA1A gene mutations; early onset epileptic encephalopathy; cerebral and cerebellar atrophy;
【外文期刊】 Sanna,Puusepp ; Reka,Kovacs-Nagy ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2018年26卷3期 407-419页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Pilvi,Ilves ; Mare,Lintrop ; 等 《Acta paediatrica (Oslo, Norway : 1992)》 2010年99卷9期 1329-36页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Ulvi Astra,Talkop ; Inga,Talvik ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2002年12卷9期 878-81页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Sanna,Puusepp ; Karit,Reinson ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2018年15卷 80-89页
【关键词】 Mitochondrial disorders; Muscle biopsy; Whole exome sequencing;
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