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【外文期刊】 David,Lewis-Smith ; Peter D,Galer ; 等 《Epilepsia》 2021年62卷6期 1293-1305页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 big data; classification; epilepsy;
【外文期刊】 Margot A,Cousin ; Blake A,Creighton ; 等 《Nature genetics》 2021年53卷7期 1006-1021页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Ingo,Helbig ; Erin Rooney,Riggs ; 等 《Human mutation》 2018年39卷11期 1476-1484页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ClinGen/Clinical Genome Resource; clinical validity; epilepsy;
【外文期刊】 James Margolin,Havrilla ; Mengge,Zhao ; 等 《Genes》 2021年12卷8期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Down syndrome; electronic health records; large-scale;
【外文期刊】 Alison M,Muir ; Candace T,Myers ; 等 《Epilepsy research》 2019年156卷 106181页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Epilepsy; Genetic diagnosis; Infantile spasms;
【外文期刊】 Aurélie,Hanin ; Jorge,Cespedes ; 等 《Epilepsia》 2023年64卷6期 1444-1457页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 biomarkers; biospecimens; new onset refractory status epilepticus;
【外文期刊】 Maryam,Daniali ; Peter D,Galer ; 等 《Artificial intelligence in medicine》 2023年139卷 102523页 SCIMEDLINE
【关键词】 Dimension reduction; Electronic health record; Human phenotype ontology;
【外文期刊】 Tiong Yang,Tan ; Jiří,Sedmík ; 等 《American journal of human genetics》 2020年106卷4期 467-483页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 ADAR2; RNA editing; epilepsy;
【外文期刊】 Shridhar,Parthasarathy ; Sarah McKeown,Ruggiero ; 等 《American journal of human genetics》 2022年109卷12期 2253-2269页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 DNM1; alternative transcripts; developmental and epileptic encephalopathy;
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