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            【外文期刊】 Fricke, Fabia ; Mussack, Veronika ; 等 《International journal of oncology》 2019年55卷4期 925-937页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 extracellular vesicles; exosomes; microRNA;

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            2. Mutations in PYCR1 cause cutis laxa with progeroid features (vol 41, pg 1016, 2009)

            【外文期刊】 Reversade, Bruno ; Escande-Beillard, Nathalie ; 等 2022年54卷2期 213-213页 SCISCIEMEDLINE

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            3. Clinically Relevant Correction of Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa by Dual sgRNA CRISPR/Cas9-Mediated Gene Editing

            【外文期刊】 Bonafont, Jose ; Mencia, Angeles ; 等 《Molecular therapy: the journal of the American Society of Gene Therapy》 2019年27卷5期 986-998页 SCISCIEMEDLINE

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            4. Genetic Heterogeneity and Clinical Variability in Musculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome Caused by Impaired Dermatan Sulfate Biosynthesis

            【外文期刊】 Syx, Delfien ; Van Damme, Tim ; 等 《Human mutation》 2015年36卷5期 535-547页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Ehlers-Danlos syndrome; EDS; CHST14;

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            5. Exploring Structural and Molecular Features of Sciatic Nerve Lesions in Diabetic Neuropathy: Unveiling Pathogenic Pathways and Targets. oa

            【外文期刊】 Daniel,Schwarz ; Maxime,Le Marois ; 等 《Diabetes》 2025年74卷1期 65-74页 SCIMEDLINECABP

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            6. Genetic analysis of familial connective tissue alterations associated with cervical artery dissections suggests locus heterogeneity.

            【外文期刊】 Tina,Wiest ; Sonja,Hyrenbach ; 等 《Stroke》 2006年37卷7期 1697-702页 SCIMEDLINEBP

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            7. Pathology of the large intestine in patients with vascular type Ehlers-Danlos syndrome.

            【外文期刊】 Hendrik,Bläker ; Benjamin,Funke ; 等 《Virchows Archiv : an international journal of pathology》 2007年450卷6期 713-7页 SCIMEDLINEBP

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            8. Fatal Neonatal DOLK-CDG as a Rare Form of Syndromic Ichthyosis.

            【外文期刊】 Katalin,Komlosi ; Olivier,Claris ; 等 《Frontiers in genetics》 2021年12卷 719624页

            【关键词】 DOLK; Mendelian disorders of cornification; congenital disorders of glycosylation;

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            9. Rat model for dominant dystrophic epidermolysis bullosa: glycine substitution reduces collagen VII stability and shows gene-dosage effect. oa

            【外文期刊】 Alexander,Nyström ; Jens,Buttgereit ; 等 《PloS one》 2013年8卷5期 e64243页 SCIMEDLINECABP

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            10. Development of an ichthyosiform phenotype in Alox12b-deficient mouse skin transplants.

            【外文期刊】 Silvia,de Juanes ; Nikolas,Epp ; 等 《The Journal of investigative dermatology》 2009年129卷6期 1429-36页 SCIMEDLINEBP

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