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【外文期刊】 Ferguson, Richard ; Scurr, Ingrid ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2023年191A卷5期 1430-1433页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cardiac arrest; Proteus syndrome; ventricular tachycardia;
【外文期刊】 Grange, Dorothy K. ; Singh, Gautam K. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷6期 1529-1530页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Low, Karen J. ; Abdel-Fattah, Sherif ; 等 《Clinical dysmorphology》 2017年26卷2期 107-109页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kaw, Anita ; Kaw, Kaveeta ; 等 2022年188A卷8期 2389-2396页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ACTA2; Smooth Muscle Dysfunction Syndrome; thoracic aortic disease;
【外文期刊】 O'Donnell-Luria, Anne H. ; Pais, Lynn S. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷6期 1210-1222页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Poole, Rebecca L. ; Curry, Philippa D. K. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷8期 2445-2454页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 megalencephaly; MTOR; Smith&;
【外文期刊】 Kirk, Edwin P. ; Scurr, Ingrid ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2017年25卷4期 512-512页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ingrid,Scurr ; Louise,Wilson ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2011年155A卷3期 508-18页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Gabriella,Gazdagh ; Moira,Blyth ; 等 《European journal of medical genetics》 2019年62卷1期 27-34页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ARID2; Coffin-siris syndrome; DDD study;
【外文期刊】 Anna,Le Fevre ; Julia,Baptista ; 等 《European journal of medical genetics》 2020年63卷2期 103657页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Dextrocardia; Heterotaxy; Heterotaxy syndrome;
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