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【外文期刊】 Lopez-Perolio, Irene ; Leman, Raphael ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2019年56卷7期 453-460页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 palb2; splicing; variant classification;
【外文期刊】 Werfel, Lina ; Martens, Helge ; 等 《Pediatric nephrology: journal of the International Pediatric Nephrology Association》 2023年38卷7期 2283-2283页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Valenzuela, Irene ; Codina, Marta ; 等 2020年182A卷11期 2742-2745页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 BRF1; cerebellofaciodental syndrome; growth retardation;
【外文期刊】 van Bentum, Rianne E. ; Ibanez Vodnizza, Sebastian E. ; 等 2020年47卷10期 1475-1482页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ankylosing spondylitis; physical functional performance; spondyloarthritis;
【外文期刊】 Waldman, Meryl ; Soler, Maria Jose ; 等 《Kidney international.》 2021年99卷1期 227-237页 SCISCIE
【关键词】 AKI; COVID-19; glomerulonephritis;
【外文期刊】 Esteban,Fuentes-Valenzuela ; Marina,de Benito Sanz ; 等 《Surgical Endoscopy》 2023年37卷9期 6975-6982页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Paulussen, Aimee D. C. ; Steyls, Anja ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷12期 1783-1791页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Reyes,Novoa-Carballal ; Raquel,Cantero Rey ; 等 《Anales de pediatria》 2019年91卷3期 212-213页
【外文期刊】 Paula,Fernández-Álvarez ; Marta,Codina-Sola ; 等 《Journal of medical genetics》 2022年59卷6期 605-612页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 aneurysm; cardiology; genetic counseling;
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