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【外文期刊】 Rojnueangnit, Kitiwan ; Xie, Jing ; 等 《Human mutation》 2015年36卷11期 1052-1063页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 neurofibromatosis type 1; NF1; p;
【外文期刊】 Hirata, Yasuko ; Brems, Hilde ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2016年291卷7期 3124-3134页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 GTPase-activating protein (GAP); human genetics; mitogen-activated protein kinase (MAPK);
【外文期刊】 Domingo-Gallego, Andrea ; Pybus, Marc ; 等 2022年37卷4期 687-696页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CKD; genetic testing; inherited kidney diseases;
【外文期刊】 Yasuko,Hirata ; Hilde,Brems ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2016年291卷7期 3124-34页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 GTPase-activating protein (GAP); Ras protein; human genetics;
【外文期刊】 Juan Pablo,Ochoa ; María,Sabater-Molina ; 等 《Journal of the American College of Cardiology》 2018年72卷20期 2457-2467页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 FHOD3; cardiomyopathies; formins;
【外文期刊】 Sayaka,Kayumi ; Luis A,Pérez-Jurado ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2022年24卷11期 2351-2366页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Autism; Cerebral palsy; Familial exudative vitreoretinopathy;
【外文期刊】 Andrea,Domingo-Gallego ; Marc,Pybus ; 等 《Nephrology, dialysis, transplantation : official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association》 2022年37卷4期 687-696页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CKD; genetic testing; inherited kidney diseases;
【外文期刊】 Adriano,Martinez-Aracil ; Rebeca,Ruiz-Onandi ; 等 《Birth defects research》 2020年112卷19期 1738-1749页
【关键词】 ETFDH gene; foetal autopsy; glutaric aciduria type II;
【外文期刊】 M,Domenech ; Isabel,Llano-Rivas ; 等 《Journal of clinical lipidology》 28-32页 SCIMEDLINE
【关键词】 ANGPTL3; APOB mutation; Familial hypobetalipoproteinemia;
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