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          1. Combining globally search for a regular expression and print matching lines with bibliographic monitoring of genomic database improves diagnosis.

          【外文期刊】 Frédéric,Tran Mau-Them ; Alexis,Overs ; 等 《Frontiers in genetics》 2023年14卷 1122985页

          【关键词】 GREP;data reanalysis;developmental anomalies;

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          2. Case report: Thirty-year progression of an EMPF1 encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission caused by a novel de novo heterozygous DNM1L variant.

          【外文期刊】 Charlène,Lhuissier ; Bart E,Wagner ; 等 《Frontiers in neurology》 2022年13卷 937885页

          【关键词】 DNM1L;DRP1;EMPF1;

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          3. Expanding phenotype of p.Ala140Val mutation in MECP2 in a 4 generation family with X-linked intellectual disability and spasticity.

          【外文期刊】 Sophie,Lambert ; Isabelle,Maystadt ; 等 《European journal of medical genetics》 2016年59卷10期 522-5页SCIMEDLINEBP

          【关键词】 Angelman-like phenotype;MECP2 gene;PPM-X syndrome;

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          4. Fourteen new cases contribute to the characterization of the 7q11.23 microduplication syndrome.

          【外文期刊】 Nathalie,Van der Aa ; Liesbeth,Rooms ; 等 《European journal of medical genetics》 94-100页SCIMEDLINEBP

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          5. Mutations in COX7B cause microphthalmia with linear skin lesions, an unconventional mitochondrial disease. oa

          【外文期刊】 Alessia,Indrieri ; Vanessa Alexandra,van Rahden ; 等 《American journal of human genetics》 2012年91卷5期 942-9页SCIMEDLINECABP

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          6. Prescribing sustainability: should UN sustainable development goals be part of the medical, pharmacy, and biomedical education?

          【外文期刊】 Grégoire,Wieërs ; Simon,Absil ; 等 《Frontiers in medicine》 2024年11卷 1438636页

          【关键词】 health;pedagogy;prescription;

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          7. Expanding the clinical spectrum associated with defects in CNTNAP2 and NRXN1. oa

          【外文期刊】 Anne,Gregor ; Beate,Albrecht ; 等 《BMC medical genetics》 2011年12卷 106页MEDLINE

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          8. Identification and characterization of a novel homozygous deletion in the alpha-N-acetylglucosaminidase gene in a patient with Sanfilippo type B syndrome (mucopolysaccharidosis IIIB).

          【外文期刊】 Kristen J,Champion ; Monica J,Basehore ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2010年100卷1期 51-6页SCIMEDLINECABP

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          9. An HNRNPK-specific DNA methylation signature makes sense of missense variants and expands the phenotypic spectrum of Au-Kline syndrome. oa

          【外文期刊】 Sanaa,Choufani ; Vanda,McNiven ; 等 《American journal of human genetics》 2022年109卷10期 1867-1884页SCIMEDLINECABP

          【关键词】 Au-Kline syndrome;DNA methylation signature;HNRNPK;

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          10. A human importin-β-related disorder: Syndromic thoracic aortic aneurysm caused by bi-allelic loss-of-function variants in IPO8. oa

          【外文期刊】 Ilse,Van Gucht ; Josephina A N,Meester ; 等 《American journal of human genetics》 2021年108卷6期 1115-1125页SCIMEDLINECABP

          【关键词】 Loeys-Dietz syndrome;Shprintzen-Goldberg syndrome;TGF-beta;

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