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【外文期刊】 Ishigaki, Keiko ; Kato, Ikuko ; 等 《Brain & Development》 2019年41卷1期 43-49页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Fukuyama congenital muscular dystrophy; Renal dysfunction; Creatinine;
【外文期刊】 Kanamaru, Yuri ; Uchiyama, Toru ; 等 《International journal of hematology》 2021年114卷2期 297-300页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ETV6; Thrombocytopenia; Von Willebrand factor;
【外文期刊】 Ishiguro, Soh ; Galipon, Josephine ; 等 《RNA biology》 2018年15卷7期 976-989页
【关键词】 ADAR; double-stranded RNA binding protein; binding preference;
【外文期刊】 Sato, Takatoshi ; Adachi, Michiru ; 等 2020年42卷5期 383-388页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Fukuyama congenital muscular dystrophy; Gross motor function measure; Rasch analysis;
【外文期刊】 Sato, Takatoshi ; Adachi, Michiru ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2017年27卷1期 45-49页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Fukuyama congenital muscular dystrophy; Gross motor function measure; Intellectual involvement;
【外文期刊】 Wang, RuNan ; Yoshida, Kenichi ; 等 《British Journal of Haematology》 2015年168卷6期 854-864页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 bone marrow failure; Diamond-Blackfan; genetic analysis;
【外文期刊】 Sato, Takatoshi ; Murakami, Terumi ; 等 《Brain & Development》 2016年38卷3期 324-330页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Fukuyama congenital muscular dystrophy; Respiratory management; Mechanical ventilation;
【外文期刊】 Shoichiro,Amari ; Keiko,Tsukamoto ; 等 《European journal of medical genetics》 2020年63卷2期 103646页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Interferon type I; Lenticulostriate vasculopathy; Pulmonary hypertension;
【外文期刊】 Takatoshi,Sato ; Michiru,Adachi ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2017年27卷1期 45-49页 SCIMEDLINE
【关键词】 Fukuyama congenital muscular dystrophy; Gross motor function measure; Intellectual involvement;