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            1. Response to Letter to the Editor: "Forty-One Individuals with Mutations in the AVP-NPII Gene Associated with Familial Neurohypophyseal Diabetes Insipidus

            【外文期刊】 Garcia-Castano, Alejandro ; Madariaga, Leire ; 等 2020年105卷7期 E2687-E2688页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 AVP-NPII gene; familial neurohypophyseal diabetes insipidus;

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            2. Clinical and genetic characteristics in patients under 30 years with sporadic pituitary adenomas

            【外文期刊】 de LaPiscina, Idoia Martinez ; Najera, Nancy Portillo ; 等 《European journal of endocrinology》 2021年185卷4期 485-496页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ENDOCRINE NEOPLASIA TYPE-1; INTERACTING-PROTEIN GENE; GERMLINE AIP MUTATIONS;

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            3. Normal intellectual development in children born from women with hypothyroxinemia during their pregnancy

            【外文期刊】 Grau, Gema ; Aguayo, Anibal ; 等 《Journal of trace elements in medicine and biology: Organ of the Society for Minerals and Trace Elements (GMS)》 2015年31卷 18-24页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Thyroid; Hypothyroxinemia; Intellectual development;

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            4. Recessive mutations in the INS gene result in neonatal diabetes through reduced insulin biosynthesis. oa

            【外文期刊】 Intza,Garin ; Emma L,Edghill ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2010年107卷7期 3105-10页 SCIMEDLINECABP

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            5. Genetic diagnosis of X-linked dominant Hypophosphatemic Rickets in a cohort study: tubular reabsorption of phosphate and 1,25(OH)2D serum levels are associated with PHEX mutation type. oa

            【外文期刊】 Marcos,Morey ; Lidia,Castro-Feijóo ; 等 《BMC medical genetics》 2011年12卷 116页 MEDLINE

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            6. Association between hepcidin and type 2 diabetes markers in indigenous Argentinean children living at high altitude.

            【外文期刊】 Valeria,Hirschler ; Claudio D,Gonzalez ; 等 《Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry》 2022年537卷 194-198页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Argentinean schoolchildren; Hepcidin; Indigenous;

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            7. Negative autoimmunity in a Spanish pediatric cohort suspected of type 1 diabetes, could it be monogenic diabetes? oa

            【外文期刊】 Inés,Urrutia ; Rosa,Martínez ; 等 《PloS one》 2019年14卷7期 e0220634页 SCIMEDLINECABP

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            8. Mutations in GCK and HNF-1alpha explain the majority of cases with clinical diagnosis of MODY in Spain.

            【外文期刊】 Itziar,Estalella ; Itxaso,Rica ; 等 《Clinical endocrinology》 2007年67卷4期 538-46页 SCIMEDLINE

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            9. Genetic profile of a large Spanish cohort with hypercalcemia.

            【外文期刊】 Alejandro,García-Castaño ; Leire,Madariaga ; 等 《Frontiers in endocrinology》 2024年15卷 1297614页

            【关键词】 NGS; calcium; hypercalcemia;

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            10. For Debate: Paediatric T1DM: DKA is Still a Problem.

            【外文期刊】 Elena,Martínez ; Nancy,Portillo ; 等 《Pediatric endocrinology reviews : PER》 2018年16卷2期 233-239页 MEDLINE

            【关键词】 Childhood; Diabetic Ketoacidosis; Honeymoon phase;

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