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【外文期刊】 Garavelli, Livia ; Maini, Ilenia ; 等 《European journal of pediatrics》 2016年175卷10期 1307-1315页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Myhre syndrome; Pericarditis; Cardiac tamponade;
【外文期刊】 Hayes, Cathal ; Ivanovski, Ivan ; 等 《Colorectal disease :》 2021年23卷5期 1284-1285页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Rovcanin, Branislav ; Ivanovski, Ivan ; 等 《World journal of gastroenterology :》 2014年20卷35期 12522-12525页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitotic crossing over; Loss of heterozygosity; Carcinogenesis;
【外文期刊】 Rosato, Simonetta ; Syx, Delfien ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷9期 2408-2415页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 RIN2; scoliosis; progressive facial coarsening;
【外文期刊】 Di Pisa, Veronica ; Provini, Federica ; 等 《Sleep medicine》 2019年61C卷 44-51页
【外文期刊】 Pollazzon, Marzia ; Rosato, Simonetta ; 等 《Clinical dysmorphology》 2018年27卷3期 105-108页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Liu, Sanxiong ; Aldinger, Kimberly A. ; 等 2021年81卷22期 4663-4676页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 NUCLEAR RESPIRATORY FACTOR-1; RNA-POLYMERASE-II; POLYCOMB COMPLEXES;
【外文期刊】 Garavelli, Livia ; Ivanovski, Ivan ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷6期 691-700页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 agenesis of corpus callosum; brain MRI; genotype-phenotype correlation;